دانلود پاورپوینت بیماریهای ژنتیک و تغذیه جهت رشته پزشکی در قالب 28 اسلاید و با فرمت pptx به صورت کامل و جامع و با قابلیت ویرایش

بیماریهای ژنتیک و تغذیه
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

فهرست مطالب
بیمار فنیل کتونوری PKU
بیماری زایی
شیوه انتقال
علائم
تشخیص
درمان
تغذیه
لیست موادغذایی با احتساب مقدار فنیل آلانین
نمونه غذاهایی مناسب برای کودکان مبتلا به فنیل‌کتونوریا در سنین بالاتر از یک سال
بیماری فاویسم یا فابیسم ( FAVISM )
علائم فاویسم چیست ؟
تشخیص فاویسم
درمان فاویسم
چرا باقلا بیشتر از همه منجر به بروز علائم بیماری فاویسم  در کودک می‌شود؟
لیست عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیمG6PD همولیز ایجاد می کند
گالاکتوزمی
علائم و نشانه های گالاکتوزمی